INSTALACIONES

La policlínica de Genética dispone de sala de espera, secretaría y cuatro despachos situados en la Planta 2ª, que incluyen:

  • Consulta General Postnatal
  • Consulta Reproducción y Prenatal
  • Consultas monográficas: Oftalmogenética, Discapacidad Intelectual y Cáncer Hereditario.

Área de laboratorios de Genética y Genómica Molecular* (I y II)

Extracción de ácidos nucleicos, salas pre y post PCR, sala de electroforesis, array CGH, secuenciación capilar y secuenciación masiva.

Área de Laboratorios de Citogenética

Área de cultivo celular y cámara estéril, sala de microscopia óptica y de fluorescencia, análisis de imagen y cariotipado automático.

Área de Diagnóstico Preimplantatorio y Diagnóstico Prenatal no Invasivo

Cámara estéril y sala de Microscopía de Fluorescencia.

Área de Investigación y Docencia

Biobanco y área "multiusos": sesiones, seminarios, reuniones multidisciplinares y biblioteca.

*Plataforma de Genómica (de apoyo al IIS-FJD)


TÉCNICAS

El Servicio cuenta con todas las técnicas habituales en un Departamento de Genética Médica.

Entre las de más reciente incorporación, destacan:

  • Secuenciación Masiva: Paneles de diagnóstico molecular para múltiples patologías
  • Array CGH: para malformaciones, retraso madurativo y discapacidad intelectual pre y Postnatal
  • Diagnóstico Prenatal no invasivo en sangre materna
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional
  • PCR Digital

DIAGNÓSTICOS

A partir de los resultados se lleva a cabo:

  • Asesoramiento Genético Prenatal
  • Asesoramiento Genético Reproductivo
  • Asesoramiento Genético en Enfermedades Hereditarias y Cromosómicas
  • Asesoramiento Genético en Cáncer Hereditario

CONSULTA

  • Consulta de Genética (1ª Consulta)
  • Consulta de Genética Revisión de resultados

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (CITOGENÉTICO: enfermedades cromosómicas)

  • Cariotipo en sangre periférica
  • Cariotipo de alta resolución
  • Estudio Molecular Array CGH (60K, 180K)
  • FISH para anomalías numéricas y estructurales

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (MOLECULAR: enfermedades monogénicas)

  • Extracción DNA
  • Estudio de mutación única
  • Estudio molecular simple
  • Estudio molecular múltiple
  • Secuenciación masiva (NGS) simple (Gen completo, paneles de genes y/o Exoma clínico* individual)
  • Secuenciación masiva (NGS) compleja (Exoma clínico* trío (padres y afecto))
  • MLPA
  • Análisis/reanálisis/consulta/informe de NGS*

* Exoma Clínico: Estudio molecular mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing - NGS-) utilizando un panel de aproximadamente 4.500 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos y análisis bioinformático dirigido a las posibles causas descritas para patologías genéticas y de causa desconocida.

DIAGNÓSTICO PRENATAL (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

  • Estudio cromosómico en Líquido Amniótico (Cariotipo, QF-PCR)
  • Estudio cromosómico en Biopsia Corial (Cariotipo, QF-PCR)
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica)
  • CGH Array Prenatal LA (60K)
  • Detección de Disomía Uniparental
  • Estudio molecular de mutación familiar identificada
  • Estudio por NGS por sospecha prenatal ecográfica

DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

  • Cribado de aneuploidías en sangre materna
  • Diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas en sangre materna
  • Sexo Fetal en sangre materna
  • Rh fetal en sangre materna
  • Antígeno Kell en sangre materna

ESTUDIO DE RESTOS ABORTIVOS

  • Estudio cromosómico en restos abortivos (Cariotipo, QF-PCR)
  • Estudio molecular en restos abortivos
  • CGH Array en restos abortivos
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

  • DGP Molecular/ciclo
  • DGP Citogenético/ciclo
  • DGP Estudio Previo de informatividad citogenético
  • DGP Estudio Previo de informatividad molecular

OTROS

Estudio de zigosidad en gemelos

Sexado de muestras (amelogenina, SRY)