DESCRIPCIÓN DE PRUEBAS

El objetivo y finalidad de las pruebas diagnósticas genéticas es:

Identificar la causa genética de una enfermedad presente o sospechada en el paciente o en su familia (prueba diagnóstica).

O confirmar o descartar la misma en una persona asintomática (prueba predicitva o presintomática) o el estado de portador.

Detectar o descartar una enfermedad en el feto o realizar un cribado de la misma (diagnóstico o cribado prenatal).

Beneficios que se esperan alcanzar: Los resultados de este estudio contribuirán a mejorar el manejo clínico de la enfermedad en estudio.

Fiabilidad: Estos estudios, como el resto de las pruebas biológicas que se realizan en la práctica médica, no tienen una fiabilidad del 100%. Ello es debido a las limitaciones de la prueba, bien por no conocerse aún todas la acusas genéticas de la enfermedad, bien por la limitaciones propias (sensibilidad) de la técnica utilizada (detección inferior al 100%). En el informe correspondiente que Vd. recibirá se le indicará la fiabilidad específica de la prueba realizada.


DESCRIPCIÓN DE LOS PROCEDIMIENTOS

El procedimiento a seguir es el habitual para el diagnóstico y el asesoramiento genético solicitados por el médico: esto es una consulta, para la evaluación clínica de la enfermedad en el paciente. Además se obtendrá una muestra biológica.

1- Consulta de asesoramiento genético

Una consulta para recoger los antecedentes personales y familiares, informar de los detalles de la prueba y enfermedad concreta, su fiabilidad, su amplitud y los posibles resultados a obtener, y el tiempo de demora esperable hasta obtener el informe.

2- La obtención de la muestra

Nosotros protegeremos la confidencialidad de las muestras asignándoles un código específico. La muestra del paciente solo será identificada a través del código que le ligará a él/ella. La decodificación solo se podrá llevar a cabo por el facultativo responsable, o la persona autorizada por él.

3- Consulta de entrega de resultados

Los resultados de la prueba se entregarán en un informe genético, indicando la validez de los mismos, y se atenderá al paciente en una consulta de "Asesoramiento Genético" explicándole la implicación clínica de estos resultados. En ella, se le ampliará la información, interpretando los resultados junto con los datos clínicos y familiares y se facilitará el informe correspondiente.


A continuación se describen las características específicas por tipo de estudio:

ESTUDIOS POSTNATALES


MUESTRAS BIOLÓGICAS

La extracción de las muestras de sangre periférica para cariotipo o estudios moleculares no requiere estar en ayunas.

La muestra biológica podrá ser: de 5 a 15 ml de sangre venosa, el cepillado del interior de la mejilla, saliva para la obtención de células bucales, orina u otras muestras.

A partir de la(s) muestra(s) biológica(s), se extraerá el material genético necesario para el estudio (ADN y/o ARN) y/o se cultivarán los linfocitos (células existentes en la sangre) para la obtención de cromosomas.


ESTUDIOS PRENATALES


El DIAGNÓSTICO PRENATAL es el conjunto de técnicas disponibles (invasivas o no invasivas) para conocer la adecuada formación y desarrollo del feto. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individualizada, valorando los riesgos específicos de esa gestación poder obtener la mayor información posible y así facilitar la toma de decisiones de los padres.

Los resultados de este estudio ayudarán al manejo clínico del embarazo en curso, en relación a la enfermedad de riesgo.

INVASIVO:

Enfermedades monogénicas o anomalías cromosómicas

Este estudio irá precedido de una consulta en la que se le informará del diagnóstico concreto de sospecha, características del estudio y fiabilidad del diagnóstico, posibles resultados y tiempo de demora.

A la entrega de los resultados se le ampliará la información, interpretando los mismos junto con los datos clínicos de la gestación y se le remitirá a los servicios que pudieran dar respuesta al manejo de su embarazo y al desarrollo postnatal tras el nacimiento.

Las muestras a obtener pueden ser: vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal de cordón umbilical.


NO INVASIVO:

El Diagnóstico Prenatal No-Invasivo (DPNI) es el análisis del material genético fetal presente en el torrente sanguíneo materno. La gran ventaja que presenta este tipo de diagnóstico es que no conlleva ningún riesgo para el feto ni para la madre.

Consiste en la extracción de dos muestras de 20 ml de sangre periférica a diferentes edades gestacionales a definir en cada caso. Extraordinariamente, podría solicitarse una tercera muestra.

Actualmente las aplicaciones del DPNI en nuestro centro son las siguientes:

Determinación de Sexo Fetal: En gestaciones con alto riesgo para una patología de origen genético ligada al sexo. Permite la determinación del sexo fetal desde el primer trimestre de gestación con el fin de descartar/recomendar la realización posterior de una prueba invasiva. La prueba se basa en el estudio de la presencia/ausencia del gen SRY presente únicamente en varones.

Determinación del RhD fetal: El objetivo de este estudio es determinar el estatus RH fetal en gestaciones de mujeres Rh negativas para determinar la necesidad o no de profilaxis prenatal anti-D de rutina y evitar en caso de fetos D-negativos, la exposición de la gestante a la administración de productos de sangre. La prueba se basa en el estudio de la presencia/ausencia del gen RHD que codifica para el antígeno D eritrocitario en el feto.

Antígeno Kell: La enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell deriva de la presencia de un feto K1/K2 en una gestante K2/K2. El objetivo de este estudio es determinar el estatus del feto en relación al antígeno Kell mediante la presencia/ausencia del alelo K1 de origen paterno. Los resultados obtenidos permiten definir el manejo clínico más apropiado en cada gestación.

Diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas: El objetivo de este estudio es determinar en sangre materna el estatus fetal con respecto a una determinada variante genética patológica de origen paterno o materno* asociada a una enfermedad monogénica.

*Sujeto a limitaciones, cada caso necesita ser evaluado previamente en consulta de asesoramiento genético para valorar la viabilidad del estudio.


Test Prenatal No Invasivo de aneuploidías más frecuentes (TPNI): Este test se considera una herramienta de cribado, que requerirá en los casos de alto riesgo la confirmación mediante técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías siendo las más frecuentes las monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas. Un ejemplo es el síndrome de Down asociado a la presencia de 3 copias del cromosoma 21. Una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

El test prenatal no invasivo de aneuploídas establece un riesgo para el feto de tener un aneuploidía para los cromosomas 21, 18, 13, X o Y, tras la evaluación de la cantidad relativa de ADN fetal presente en la sangre materna.


La muestra requerida es sangre total recogida con un kit específico disponible en nuestro centro.


En el resultado de este test pueden intervenir factores biológicos de origen materno (mosaico materno debido a la edad) o fetales (mosaico placentario o fetal) que alteren el resultado del análisis. Por este y otros motivos ante un resultado de riesgo se recomienda una consulta especializada en la que se valorarán los resultados así como el mejor método de confirmación.


No se recomienda la realización de este test para aquellos casos en los que se detecta una alteración ecográfica en el feto. En estos casos su obstetra valorará la necesidad de realizar un diagnóstico prenatal invasivo.


DOCUMENTOS PARA LA SOLICITUD DE PRUEBAS POR PARTE DE FACULTATIVOS


ACCESO A LOS RESULTADOS DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS

Los informes de los pacientes estarán disponibles en su historia clínica y podrán ser visualizados, en el portal del paciente.

Los centros peticionarios de estudios genéticos podrán acceder a los informes de resultados de sus pacientes en el siguiente link: