El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, fundado en 1962, fue el primer servicio de Genética hospitalario de Madrid y uno de los primeros de España. Actualmente está formado por un total de 30 profesionales con formación clínica (médicos, y farmacéuticos) y básica (biólogos, y bioquímicos), posdoctorales, predoctorales, técnicos de laboratorio y personal administrativo.



En el servicio de Genética del Hospital Universitario Infanta Elena se combinan las facetas asistencial, docente, investigadora y de gestión:

Actividad Asistencial: En la actualidad el servicio ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Asesoramiento Genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas y cáncer hereditario), Diagnóstico Genético y Preconcepcional, Prenatal (invasivo y en sangre materna) y Postnatal así como estudios de Farmacogenética y Terapia en enfermedades raras (ensayos clínicos, reprogramación celular, etc). La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras dentro del campo de la genómica permiten la ampliación y continua actualización de la cartera de servicios.

Dentro del Área Asistencial la aportación más relevante del servicio es:

  • Ayudar al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
  • Contribuir al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
    • Configurar Unidades Multidisciplinares junto con diversos Servicios (Oftalmología, Neuropediatría, Neurología, Rehabilitación, Nefrología, etc) para el diagnóstico y seguimiento clínico de más de 6000 Enfermedades raras.
    • Formar, junto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología, dos unidades transversales, la Unidad de Diagnóstico Prenatal, con la implantación del diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis) y el diagnóstico prenatal no invasivo (en sangre de la madre), y, con la Unidad de Reproducción Asistida, el diagnóstico genético preimplantacional.
  • Crear plataformas de apoyo al tratamiento de los pacientes mediante herramientas farmacogenéticas o terapias dirigidas (Medicina de precisión).
  • Análisis de los aspectos éticos de la práctica clínica y la investigación genéticas.
  • Gestión y promoción de investigación biomédica en un hospital universitario.

Actividad Docente: A la oferta asistencial acompaña una extensa oferta docente que incluye:

  • La participación en los programas formativos de la facultad de Medicina y la escuela de Enfermería de la Universidad Autónoma de Madrid, y la participación en distintos cursos y máster pre y postgrado.
  • La dirección de trabajos fin de grado y de máster (TFG, TFM).
  • La formación a estudiantes pregrado e investigadores predoctorales (FIS, CIBERER, Fundación Conchita Rábago, contratos Río Hortega, etc), de investigadores postdoctorales (CIBERER, Sara Borrell, Juan de la Cierva y otros) y de técnicos de laboratorio (OPESA).
  • La formación sanitaria especializada a residentes de otras especialidades de Medicina, Farmacia, Biología y Química y otros grados biosanitarios.

Dentro de este programa docente se han formado decenas de residentes, médicos becarios internacionales, e investigadores básicos que ejercen actualmente en diferentes unidades de Genética o grupos de investigación tanto nacionales como internacionales.



Actividad Investigadora: La actividad investigadora se realiza configurado como uno de los 27 grupos del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, en el seno del Área de Genética y Genómica, Grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas. Ésta es clave tanto para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas) como para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etc).

El equipo participa y dirige líneas de investigación relacionadas con:

  • Diagnóstico y Asesoramiento genético pre y postnatal
  • Enfermedades raras de origen genético
  • Bases moleculares de las Enfermedades hereditarias neurosensoriales
  • Bases Genéticas de Alteraciones del Neurodesarrollo
  • Medicina Reproductiva y Fetal
  • Terapia génica ocular y Farmacogenética

En investigación y formación, el Servicio de Genética de la FJD colabora con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo de forma relevante al estudio de las patologías hereditarias, con el descubrimiento de genes nuevos (J Med Genet 2017, Am J Hum Genet 2017, Hum Mol Genet. 2015, Nature Genetics 1993, Nature Genetics 1998, Science 1998, Nature Genetics 2009, Nature Genetics 2010) y modelos de enfermedad (AJHG 2010), a la traslación del conocimiento, siendo esencial en la formación de especialistas clínicos e investigadores y en la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.

En los aspectos asistenciales y de gestión: interviene en la traslación a la práctica clínica mediante el desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral de los pacientes.

Se ha trasladado la investigación en enfermedades raras a la práctica clínica incorporando a la cartera de servicios(aquí debería poderse acceder a la cartera de servicios que está ubicada en el apartado 3, diagnósticos) del departamento el diagnóstico de más de 6000 patologías, se han realizado más de 70.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y se han podido desarrollar más 10 guías clínicas.

Se han puesto a punto técnicas de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad favoreciendo una traslación más rápida y eficaz a la práctica médica, como en array de genotipado y farmacogenética.

El laboratorio se encuentra certificado por la UNE EN ISO 9001. Y se participa como representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad: EMQN, GenQA, AEGH, EUROGENTEST y AEDP.